Трисомия. Что это?

Данным термином генетики низывают появление в хромосомном набору лишней хромосомы, которя может появиться в результате нарушенного деления клетки.

Наиболее известной медицине, да и простому человеку является трисомия 21 хромосомы, которую впервые описал английский ученый Даун и с тех пор данное заболевание носит его имя. Также есть и другие разновидности трисомии, если данное явление наблюдается в 13 паре хромосом, то это синдром Патау, а если в 18 – синдром Эдвардса.

Это аутосомные патологии и не связаны с половыми хромосомами и с ними ребенок, в отличии от других вариантов утроения хромосом, может выжить, в остальных вариантах от генетических дефектов природа избавляется при помощи спонтанных абортов, показатель трисомия индивидуальный риск в каждом случае определяется с помощью специальных исследований.

Выживают также дети, которые имеют три и более половых хромосом, при этом клинические проявления такого генетического нарушения могут быть минимальными. Трисомия образуется  результате нарушения деления клеток в частности анафазы первого мейотического деления. Так в одной их поделившихся клеток оказываются обе хромосомы, а в другой ни одной и такая клетка носит название нулесомы.

В ряде случаев трисомия может появится как результат нарушенного расхождения сестринских хромадид одной хромосомы, которые должны разойтись в мейозе II. В таком случае одна гамета содержит две одинаковые хромосомы и после оплодотворения такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом образуется зигота с тремя хромосомами. В таком варианте хромосомная мутация называется нерасхождением хромосом.

Аутосомный вариант трисомии является вариантом нерасхождения хромосом, который часто можно проследить во время деления яйцеклеток, но и при делении сперматозоидов это может быть. Нерасхождение хромосом может произойти и на ранней стадии деления яйцеклетки. При этом организм содержит клон мутантных клеток и он в последствии может захватить определенную часть органов и тканей будущего организма и это проявится клиникой, которая может быть и при обычном варианте трисомии.

При варианте существования в организме человека двух или более вариантов клеток, такое состояние носит название мозаицизма. Причины, по которым развивается трисомия для ученых пока являются загадкой. Доказана связь трисомии, особенно 21 хромосомы, и возраста матери ребенка, и чем он больше, тем вше и вероятность рождения ребенка с трисомией.

Часть генетиков пологает что данный процес может быть следствием промежутка времени между коньюгацией хромосом и образованием хиазм, которые осуществляются у плода женского пола, то есть достаточно рано и с расхождением хромосом в диакинезе, который наблюдается у женщин детородного возраста. У тарых ооцитов могут наблюдаться нарушения, которые препятствуют нормальному образования веретена деления или других процессов мейоза I. На стадии обсуждения находится также теория, согласно которой отсутствует образование хиазм  в мейозе I у плода женского пола. Именно благодаря этим хиазмам происходит нормальное расхождение хромосом.